12580健康助理_预防新生儿出生缺陷

主题：12580健康助理_09月07日

2022年9月7日

农历八月十二

星期三

每个孩子都是降落人间的小天使，然而还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷，预防出生缺陷是把好孩子人生健康的第一关。普及预防出生缺陷科学知识，可有效防范和降低新生儿出生缺陷率。

==精彩导读==

【健康趣碰】

>三道防线降低出生缺陷率

>正确补充营养，降低出生缺陷

【掌上问医】

>五步让宝宝无“陷”健康

>导致出生缺陷的原因

【乐活life】

>宝宝出生后都要采足底血吗？

>所有孕妇都要进行产前筛查

【生儿育女】

>宝宝看起来正常也要“筛查”

【健康趣碰】

>三道防线降低出生缺陷率

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出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要与遗传因素、环境因素或二者的共同作用有关。专家提醒：出生缺陷，预防比治疗更重要，把好孕前、产前和新生儿筛查这三道防线，可最大限度防治出生缺陷。

一道防线：孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周，不少人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二道防线：产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，避免缺陷儿出生。

三道防线：新生儿疾病筛查。对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。

>正确补充营养，降低出生缺陷

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专家提醒：饮食营养不均衡等是导致出生缺陷的一个主要因素。孕早期正确补充营养，可以降低出生缺陷。

>>按孕妇喜好选择食物

如果孕早期可以正常进食，应注意叶酸、锌、碘等营养素的补充。孕吐严重者，可少食多餐，适当“吃酸”，选择易消化的食物，减少呕吐，每天摄取至少130克碳水化合物，保证胎儿脑组织对葡萄糖的需要，预防酮症酸中毒对胎儿的危害。早孕反应明显、完全不能进食者，要及时就诊，住院补液治疗，保证胎儿脑发育的需要。孕妇尽量不吃高脂肪、高胆固醇、高盐食品和腌制的酸菜等，严禁摄入过期、变质的食物。咖啡、浓茶等刺激性食物少碰为好，还要禁烟、戒酒。

>>孕早期慎用中草药食补

不少人认为中药补益没有副作用，所以孕期也用中草药食补调养，这是很危险的做法。红花、山楂、芦荟等中药都是孕期要避免使用的，即便是“药食同源”之品，也应在医师的指导下应用。

【掌上问医】

>五步让宝宝无“陷”健康

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如何避免出生缺陷的发生？专家表示：除了我国重点推广的出生缺陷3级预防措施，还应从以下5点出发预防出生缺陷：

1、注意调整生活习惯。备孕前应注意饮食健康，在怀孕前的三个月开始服用叶酸可很好地预防新生儿神经管畸形。除此之外，备孕妈妈还应多吃水果蔬菜，补充丰富的维生素，保证规律的生活作息，有抽烟喝酒习惯的女性也应尽早戒除。

2、主动去做婚前检查。结婚前应主动去做一次婚前检查，不应隐瞒遗传性病史和家族史，听从医生的指导。

3、禁止近亲结婚。近亲结婚是“隐性遗传病”得以传宗接代的主要原因。近亲婚配，由于夫妇有共同的祖先，很可能继承相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的风险大大增加。

4、定期进行孕期筛查。怀孕后应定期进行产前筛查，包括孕早期NT、孕中期大排畸、孕晚期小排畸超声检查，还有唐氏血清学筛查和无创DNA筛查，必要时进行产前诊断。

5、进行新生儿疾病筛查。新生儿出生后应及时做新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，对缺陷儿童及早诊断，尽早矫正。

>导致出生缺陷的原因

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出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

在遗传因素中，以染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体改变引起。由单个基因突变引起的疾病叫单基因病，由多个基因决定的遗传性状异常导致的疾病为多基因遗传病。

除了遗传因素之外，环境因素也容易导致出生缺陷，包括化学因素、物理因素、生物因素、营养状况等。孕妇需远离苯及苯系列物质、甲醛等化学物质；远离X射线、电磁波等物理因素；避免感染风疹、弓形虫等生物因素；避免维生素、微量元素缺乏及营养过剩。

另外，如果母体自身患有一些基础性疾病也有可能导致出生缺陷。例如：母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高、畸形率高，而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢，甲减也可能对胎儿神经系统等发育产生有害影响。

【乐活life】

>宝宝出生后都要采足底血吗？

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宝宝出生后不久，护士一般都会为其采一次足底血，很多宝妈不明白，是宝宝有什么问题吗？其实，采足底血是为了对宝宝进行遗传代谢病筛查，这也是我国预防出生缺陷疾病的重要医学措施之一。

目前已经发现的遗传代谢病有几百种，虽然每一种的表现、治疗和预后都不一样，但它们共同的特点是起病隐匿，在新生儿甚至婴儿早期，一般难以从外观上发现孩子的异常，只能通过检测血液中的一些比较特殊的物质的指标来发现疾病的“蛛丝马迹”。

由于遗传代谢病对孩子的损害是持续的、累加的，而且最容易侵犯的部位就是神经系统，如果没有尽早发现并尽早治疗，将可能对孩子的智力发生不可逆转的损害。

因此，每个宝宝在出生3天后都要采足底血，进行遗传代谢病生化指标检测，实现早发现、早诊断和早治疗，从而避免或减轻疾病对孩子造成的不可逆危害，最大程度保障孩子健康成长。

>所有孕妇都要进行产前筛查

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怀孕期间，每个孕妇都要进行产前筛查，主要有3种，都是无创的。

血清学筛查。怀孕9周到20周+6天，抽孕妇的外周血，判断胎儿患神经管缺陷、智障、唐氏综合征等风险的高低。

彩超筛查。怀孕11周到13周+6天，通过彩超测量胎儿颈部厚度，判断胎儿发生染色体异常、心脏畸形等风险的高低。怀孕5-6个月，做四维彩超观察胎儿有没有严重的体表畸形，如唇腭裂。怀孕7个月，做彩超看胎儿心脏是否有问题。

核磁共振筛查。怀孕晚期，做核磁共振了解胎儿的脑部发育情况。

怀孕后也可做基因筛查，即大家常说的无创DNA检查。通过抽孕妇的外周血筛查胎儿有无染色体异常。

【生儿育女】

>宝宝看起来正常也要“筛查”

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患有遗传代谢性疾病的新生儿，出生时往往看起来正常，但后期会出现一些异常表现，如果等出现临床症状后再进行治疗，可能已经发生无法恢复的损伤。因此专家提醒：家长应重视新生儿疾病筛查。

什么是新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，让患儿在未出现疾病表现前就被发现，早筛查、早诊断、早治疗，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。

专家介绍：宝宝健康是一个家庭最关心的事情，然而，父母体内也许会存在一些他们并不知道的致病基因，这些基因可能会遗传给宝宝。我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万缺陷婴儿出生，而新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的一项重要措施，家长要给予足够的重视。

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